Tachicardia ventricolare polimorfa dovuta a mutazioni KCNJ2
La tachicardia ventricolare polimorfa ( TVP ) in giovani pazienti senza altre malattie cardiache è ben tollerata ed anche asintomatica.
Esistono pochi dati sugli eventi minaccianti la vita e la tachicardia ventricolare polimorfa.
In due adolescenti con tachicardia ventricolare polimorfa sono state identificate mutazioni eterozigoti KCNJ2 ( R67W e C101R ).
Il gene KCNJ2 codifica per il canale del potassio rettificante all’interno della corrente I Kir2.1.
Un paziente aveva storia di arresto cardiaco, ma nessuno dei due soggetti presentava evidenza di malattia cardiaca.
Ad entrambi i pazienti è stato impiantato un defibrillatore cardioverter impiantabile ( ICD ).
Secondo gli Autori le mutazioni eterozigoti in KCNJ2 possono causare aritmie ventricolari minaccianti la vita.
L’aritmia documentata durante arresto cardiaco è una tachicardia ventricolare rapida.
L’ICD è una terapia efficace per l’arresto cardiaco nei pazienti con tachicardia ventricolare polimorfa dovuta a mutazioni nel gene KCNJ2.( Xagena2004 )
Chun TUH et al, HeartRhythm 2004; 1: 235-241
Cardio2004